Генетика – це наука, що вивчає спадковість і зміни, що відбуваються в генах.

За допомогою цієї науки можна дізнатися багато нового і цікавого про своє спадковості, про те, які діти можуть з’явитися на світло при з’єднанні певних генів, вона пояснює природу багатьох вже наявних захворювань і застерігає від майбутніх….

Зміст:

  • При плануванні вагітності
  • За показаннями
  • За власним бажанням
  • В чому полягає і як проходить консультація генетика?
  • На етапі планування вагітності
  • Під час вагітності
  • Неінвазивні методи діагностики
  • Інвазивні методи діагностики

Але якщо ми протягом всього життя і не замислюємося про наших генах, захворюваннях, спадковості, то під час вагітності або планування зачаття кожна мама починає думати про здоров’я майбутнього малюка.

Якому батькові хотілося б, що б його дитина хворіла, а вже тим більше – ніс у собі спадкові захворювання?

Багато батьків мають хронічні захворювання (епілепсія, астма, гемофілія тощо), але це не означає, що їм не хочеться створити сім’ю і мати дітей.

Такі батьки бояться, що їхні чада будуть піддані тим же страшним захворюванням. Не кожна сім’я, маючи обтяжену спадковість, зважиться на те, щоб народити дитину.

Але що ж робити, якщо жінка вже завагітніла? Саме генетика дає відповідь на багато питань, що хвилюють кожну людину, яка бажає мати здорових і повноцінних дітей.

Розберемося докладніше, для чого потрібна консультація генетика при плануванні вагітності, що вона може дати і які проблеми вирішити до зачаття.

При плануванні вагітності

Консультація генетика можна не тільки за показниками, але й за власною ініціативою.

За показаннями

Існують такі сімейні пари, яким просто необхідна консультація генетика, оскільки вони входять у групу ризику.

Свідчення:

  • сімейні пари, у яких є сімейні спадкові захворювання;
     
  • кровнородственные шлюби;
     
  • жінки, у яких в анамнезі є несприятливі показники (кілька викиднів, був мертва дитина, безпліддя, при якому не було виявлено медичних причин);
     
  • якщо хоча б один з батьків піддавався несприятливих факторів (радіація, контакт зі шкідливими хімічними засобами, робота з отруйними речовинами);
     
  • жінки молодше 18 або старше 35 також входять у цю групу ризику, оскільки вік має великий вплив на ризик мутацій в генах.

За власним бажанням

У багатьох молодих пар є свої проблеми чи просто підозри. Ще до зачаття, на етапі планування вагітності, можна пройти консультацію у генетика за власним бажанням.

Для цього потрібно звернутися на прийом і розповісти лікарю про своїх сумнівах і підозрах, викласти причину звернення за консультацією.

Необхідно надати лікарю докладні відомості про життя пари, їх батьків і родичів і пройти всі аналізи.

Коли результати будуть готові, генетик зможе більш докладно розповісти про можливі ризики та проблеми майбутніх дітей. Цілком ймовірно, що боятися нічого, і всі ваші сумніви виявляться марними.

Тест на вагітність робити вранці або ввечері? Дізнайтеся тут.

А ця стаття про вагітність після видалення поліпа.

В чому полягає і як проходить консультація генетика?

На етапі планування вагітності

На прийомі генетик складає і вивчає родовід сімейної пари і всі умови, які можуть несприятливо вплинути на здоров’я майбутньої дитини (хвороби подружжя, починаючи з дитячого віку, умови життя, професія і місце роботи, екологія, медпрепарати, прийняті подружжям останнім часом).

На підставі зібраних даних генетик призначає необхідне обстеження.

Для однієї сімейної пари буде достатньо здати розгорнутий біохімічний аналіз крові і проконсультуватися у необхідних лікарів (наприклад, терапевта, ендокринолога, невропатолога), для іншої пари з несприятливим анамнезом призначаються спеціальні обстеження – дослідження каріотипу (якість і кількість хромосом).

При кровноспоріднених шлюбів, безпліддя та невынашиваемых в минулому вагітностях призначається HLA-ТИПУВАННЯ.

В результаті отриманих аналізів і зібраного анамнезу лікар-генетик не тільки складає індивідуальний генетичний прогноз здоров’я вашого майбутнього малюка, визначає ризик прояву різних захворювань, але і дає конкретні рекомендації з планування вагітності.

Всього існує 3 ступеня ризику:

  • низька — менше 10%, означає, що народиться здорова дитина;
     
  • середня – 10-20%, означає, що можливе народження як здорової, так і хворої дитини. У таких випадках потрібна особлива діагностика під час вагітності;
     
  • висока – в цьому випадку у пари є можливість відмовитися від планування вагітності або скористатися ЕКО.

Необхідно враховувати, що навіть при високому ризику цілком можливо народження здорового малюка.

Під час вагітності

Ось і настала довгоочікувана вагітність, тепер треба думати про здоров’я вже зачатої дитини.

У перші місяці вагітності плід формується, і на нього можуть зробити впливу різні несприятливі умови.

Існує певна група ризику, що входить в яку просто необхідно пройти консультацію у генетика, щоб виключити патологічний розвиток плоду.

До групи ризику відносяться жінки:

  • у віці молодше 18 років або старше 35;
     
  • мали в анамнезі патологічні спадкові захворювання;
     
  • рождавших раніше дитини з відхиленнями;
     
  • курці, які вживали алкоголь, наркотики;
     
  • перехворіли на краснуху, вітрянку, герпесом на самому початку вагітності, а також мають такі захворювання, як ВІЛ-інфекція, гепатит і т. д.;
     
  • брали медикаментозні препарати, у яких є протипоказання при вагітності;
     
  • робили флюорографію або рентген на ранніх термінах вагітності;
     
  • займалися небезпечними видами спорту: дайвінгом, альпінізмом, а також загоравшие, робили пірсинг і т. д.

Оскільки жінка не завжди може дізнатися про наступила вагітність на ранніх термінах, потрапити в групу ризику може кожна.

Методи генетичного обстеження вагітних жінок поділяються на безпечні як для матері, так і для малюка (неінвазивні) і інвазивні (ті, що можуть завдати шкоди плоду або вагітної).

Коли починаються ворушіння плода в другу вагітність? Читайте тут.

На нашому сайті http://puziko.online/ ще багато цікавої та корисної інформації.

Неінвазивні методи діагностики

УЗД. Раніше його призначали лише вагітним жінкам, які належать до групи ризику, але тепер призначають всім, оскільки збільшився відсоток народження дітей з патологією.

Перше УЗД проводиться на 11-12 тижня вагітності, друге на 20-22 тижні, а третя на 30-32 тижні. Метод дозволяє виявити серйозні патологічні зміни в 85% випадків.

Біохімічний скринінг (біохімічний аналіз крові).

У сироватці крові матері містяться біохімічні маркери (ХГЛ, АФП, ПАПП-А, естріол), які повинні відповідати нормам у визначений термін вагітності. За цими показниками можна виявити зміни на самих ранніх термінах.

Самий перший біохімічний аналіз крові призначається на строк від 8 до 12-13 тижнів, другий – 16-20 тижнів вагітності.

Інвазивні методи діагностики

Призначаються лише за дуже суворими показаннями лікаря, оскільки можуть зашкодити матері та дитини і викликати ускладнення.

До цих методів належать:

  • біопсія хоріону – паркан частини клітин оболонки плодового яйця. Цей метод використовується на терміні 11-12 тижнів. Проводиться пункція через передню черевну стінку і беруться клітини з майбутньої плаценти (хоріона);
     
  • плацентоцентез – на дослідження беруться частинки плаценти. Проводиться на терміні 12-22 тижні вагітності. При цьому також береться пункція через передню черевну стінку або через піхву під контролем ультразвукових датчиків. Ризик виникнення ускладнень 3-4%;
     
  • амніоцентез – на дослідження беруться навколоплідні води за допомогою пункції через передню черевну стінку. Проводиться на 15-16 тижні вагітності. Ризик розвитку ускладнень не більше 1%;
     
  • кордоцентез – для дослідження береться кров з пуповини плода. Проводиться після 20 тижня вагітності. Ризик ускладнень дуже великий.

Всі ці методи дослідження проводяться з знеболенням, під суворим контролем УЗД і тільки з дуже суворими показаннями. Їх мета — виявити патологію плода на ранніх термінах.

Не варто все-таки забувати, що навіть при наявності даних, що свідчать про патології, завжди є ймовірність їх помилковості і можливості народження здорової дитини.

Тому не слід переривати вже наявну вагітність без вкрай важливих на те причин. Тим більше, якщо майбутня дитина улюблений і довгожданий.

Для чого і кому призначають Вильпрафен Солютаб при вагітності? Запитаємо у доктора!

Про антибіотики, дозволених під час вагітності, розповість ця стаття.