Британські вчені розробили метод раннього визначення статі плоду по аналізу крові матері.
Раннє визначення статі плоду особливо важливо у випадку ризику народження дітей з важкими спадковими захворюваннями, пов’язаними з підлогою. Для цих хвороб характерна передача дефектного гена здоровими жінками-носіями їх синам. При народженні хлопчиків вірогідність їх ураження складає 50%, в той час як дівчатка народжуються здоровими, але 50% з них є носіями.
До таких захворювань належать, зокрема, гемофілія А і В, різні форми розумової відсталості, зчеплені з X-хромосомою, наприклад, синдром Мартіна-Бела, прогресуючі м’язові дистрофії Дюшенна і Беккера, нефрогенний нецукровий діабет, деякі форми гідроцефалії, X-зчеплена глухота.
В даний час стать дитини визначають при ультразвуковому дослідженні (УЗД) або за допомогою так званих інвазивних методик – амніоцентезу (аналіз навколоплідної рідини) і біопсії хоріона (оболонки плоду). Інвазивні методики досить небезпечні, оскільки можуть супроводжуватися розвитком ускладнень і збільшують ризик викидня. Крім того, вони застосовуються, як правило, після 11 тижнів вагітності.
Новий тест, розроблений вченими з британського Інституту здоров’я дітей (Institute of Child Health) заснований на визначенні слідових кількостей вільного ДНК плоду в плазмі крові матері. В даний час можливості нової техніки обмежені розпізнаванням генів, що визначають стать майбутньої дитини, а також гена резус-білка. Вчені під керівництвом Лін Чітті (Lyn Chitty) провели успішні клінічні випробування нової методики на 70 вагітних жінок.
Жінки, які брали участь у дослідженні, були носіями дефектних генів, зчеплених з Х-хромосомою, тобто народження хлопчика було для них небажаним. Інші учасниці мали підвищений ризик народження дітей, які страждають вродженою гіперплазією кори надниркових залоз – при цьому у дівчаток виникають ознаки неправдивого жіночого гермафродитизму. Ранній початок лікування плода – введення гормональних препаратів на початку вагітності дозволяє попередити розвиток серйозних порушень.
Вчені сподіваються, що в майбутньому можливості нової методики будуть розширені – і з її допомогою можна буде проводити ранню діагностику важких генетичних захворювань.