Велика команда дослідників, яка називає себе Консорціум CONVERGE (China Oxford and VCU Experimental Research on Genetic Epidemiology), виявила дві генетичні варіації, які, здається, пов’язані з великим депресивним розладом (БДР) або клінічною депресією. У своїй науковій роботі фахівці пояснюють, як вони проводили свої дослідження.Також вони діляться результатами, які, на їхню думку, можуть допомогти в подальшому при створенні терапії для лікування людей з таким розладом.
БДР – однозначно вкрай складна проблема, яка зачіпає близько 10% людей у світі. Пацієнти скаржаться на цілий комплекс симптомів, таких, як відчуття постійної смутку, відсутність емоцій, млявість, підвищена стомлюваність, втрата інтересів і здатності відчувати задоволення, зниження самооцінки, порушення сну і апетиту. Однак наука не могла знайти причину, ні, тим більше, ліки від цього психічного розладу.
Зокрема, багато дослідження фокусувалися і на генетичних основах захворювання: раніше вчені вже виявляли гени, відповідальні за багато психічні розлади. Генетиків цікавило, чи можуть люди бути більш сприйнятливі до БДР через ДНК, отриманої від батьків, так як нерідко стан клінічної депресії діагностується у декількох членів однієї родини. Як правило, у людини більше шансів отримати цей діагноз у тому випадку, якщо від великого депресивного розладу вже страждає хтось із батьків або рідні брати і сестри. Однак, незважаючи на велику кількість досліджень (було вивчено понад 9 тисяч випадків), генетичних зв’язків виявити не вдавалося – до цього моменту.
Китайські вчені повідомили, що вони знайшли дві варіації генів, характерні для пацієнтів з найбільш важкою формою БДР. Із-за невдач інших генетичних наукових робіт, цього разу фахівці вирішили піти іншим шляхом. В якості плацдарму для своїх дослідів вони вибрали Китай – з-за високої чисельності населення і з-за того, що клінічна депресія в цій країні діагностується досить рідко. Швидше за все, пацієнти з таким діагнозом страждають від важкого випадку захворювання.
Потім вони обмежили коло досліджуваних жінками, що належать до етнічної групи хань. Також вони вирішили використовувати повне секвенування генома. Всього було вивчено 10 тисяч 500 геномів китаянок: половина з них страждала клінічної депресією, інша ж половина виступала в якості контрольної групи.
Перша генетична варіація, виявлена дослідниками і, ймовірно, пов’язана з БДР, перебувала поруч з геном SIRT1, інша – в інтрони гена LHPP. Перша варіація особливо зацікавила вчених, так як ген SIRT1 безпосередньо пов’язаний з мітохондріями – частинами клітин, які беруть участь у виробництві енергії. Якщо ця взаємозв’язок підтвердиться наступними науковими роботами, то відкриття може привести до створення лікування на основі активізації енергетичних центрів клітин.
Відкриття команди вже було оцінено багатьма експертами як новаторське, хоча дослідники впевнені, що належить ще виконати дуже багато роботи, щоб зрозуміти всі можливі причини клінічної депресії і підібрати найкращі способи для її лікування.
Повний опис дослідження в журналі Nature.